Przyczyny autyzmu mogą być związane z brakującymi lub dodatkowymi fragmentami DNA, które zakłócają funkcjonowanie mózgu. Są to zmiany specyficzne dla każdego chorego. Badania wykazały, że u około 10 proc. chorych na autyzm pojawiają się rzadkie zmiany genetyczne, o których wiadomo, że zakłócają pracę mózgu. Właśnie w odpowiedzialnych za to fragmentach DNA można szukać charakterystycznych miejsc, które po mutacji warunkują autyzm. W terminologii angielskiej mutacje badane w Autism Genome Project to copy number variants (CNVs). Początkowo badacze sądzili, że będzie można zidentyfikować wspólne dla chorych CNVs, jednak w trakcie badań okazało się, że u każdego chorego są to mutacje indywidualne – jest to bądź brak w DNA, lub też dodatkowe jego fragmenty.

Dzień dobry Boziu,

Wiesz…w piątek i sobotę byłem u mojej babci Tosi. Rodzice poszli sobie troszkę odpocząć do swoich Przyjaciół. Mój Tatuś dalej choruje po tym wypadku samochodowym, i jego też boli główka. No, bo ja to mam chory mózg, a mój Tatuś miał złamaną kość, co ten mózg otacza. Może Jemu się zrośnie ta podstawa czaszki, a jak nie, no to będzie już tak dalej sobie z tą szczeliną w główce chodził. Pech, Boziu – prawda…Dobrze, chociaż, że Tatuś nie musi leżeć w łóżeczku. Jak mocno jego boli to łyka tabletki tak jak ja…. i tak dzień za dniem.

Fajnie było u mojej babci…bawiliśmy się. Babcia czytała mi bajeczki. Nie lubię, jak babcia mnie chce ciągle tulić. Nieraz pozwolę, żeby jej przykro nie było,…ale za dużo to nie.

I razem z babcią spałem. A jak się kąpałem ,to zabrałem ze sobą swoje wszystkie autka. Lubię się pluskać w wodzie.Tylko bolała mnie główka i zatykałem uszy jak babcia wlewała wodę do brodzika. Huczało mi jakoś, potem było spokojnie.

Raz tylko się obudziłem i chciałem siusiu, i dalej spałem. Nie krzyczałem w nocy ani razu.

A jak tylko otworzyłem oczki ,no to budziłem moją babcię i mówiłem cichutko…”

Bacia Tosia…słońce śieci, stajemy”!!!! Bacia” nie spała jak ją budziłem, tylko na mnie patrzyła i tak się uśmiechała do mnie….ja do niej też. I jak Mamusia i Tatuś mnie zabierali do domku no to ja chciałem, żeby Babcia ze mną też jechała. Ale babcia mówiła, że ma trochę pracy i jedzie do Ciebie Boziu .Jedzie prosić do takiej kapliczki, do której co miesiąc jeździ. Prosi o moje zdrówko, o siły dla moich Rodziców i modli się za Wszystkich potrzebujących. Dziękuje też Tobie, Boziu, za łaski, które otrzymuje. Ja nie wiem, co to jest. Wiem, że warto z Tobą rozmawiać Boziu…no to rozmawiam. Słyszysz, Boziu JA KUBUŚ PROSZĘ…niech każdy kolejny dzień będzie moim zwycięstwem. Niech każde poznane zadanie, czynność zapiszą się w mojej główce. Tak po kolei. I niech nie zapominam tego, co już kiedyś potrafiłem. Niech nie zapominam słów, czynności. Wiesz…coraz więcej rozumiem. Coraz częściej jestem w realnym świecie…i karmię swój mózg. Ale jest w nim jeszcze tyle tych brakujących fragmentów. I złożyć te myśli tak trudno. DAM RADĘ , jasne , że tak….tylko nie wiem, kiedy??? Boziu…a Ty wiesz??? No to, co dnia, wieczorem będę z Tobą rozmawiał…aż usłyszę i zrozumiem to, co do mnie mówisz. A potem powtórzę to moim bliskim. Oni z Tobą będą rozmawiali jeszcze częściej.TAK BĘDZIE.OBIECUJĘ.

KUBUŚ.

ANIOŁKU MÓJ…SKARBIE ŚLICZNY….WIEM, ŻE BOZIA CIEBIE SŁYSZY…I ZA CZAS JAKIŚ UWOLNISZ SWOJĄ GŁÓWKĘ Z KOKONU, KTÓRY TAK MOCNO ŚCISKA…BOLI…OGRANICZA TWÓJ ROZWÓJ..BĘDZIE DOBRZE …WIERZMY MOTYLKU….